2020年6月25日、理化学研究所（理研）生命医科学研究センターや東京大学などの共同研究グループは、日本人約18万人の遺伝情報を解析し、血液細胞に後天的に生じる染色体の変化と、白血病などによる死亡リスクとの関係を明らかにしたと発表しました。成果は英科学誌「Nature」に掲載されました。
「体細胞モザイク」で白血病による死亡リスクが4.7倍に
私たちの体の細胞は、生まれた後も少しずつDNAに変化を積み重ねていきます。血液細胞の一部だけに染色体の変化が生じた状態を「体細胞モザイク」と呼びます。研究グループは約18万人分のデータから、約3万3千個の染色体の変化を検出しました。これは英国のバイオバンクを用いた先行研究と比べて、約4倍の検出率だといいます。解析の結果、体細胞モザイクがあると全体の死亡リスクが約10％高まり、白血病による死亡リスクは4.7倍に上昇していました。さらに、CN-LOH（コピー数の変化を伴わないヘテロ接合性の喪失）と呼ばれるタイプの変化の一部では、白血病による死亡リスクが80倍以上になるものもありました。
日本人と欧米人の違いにも光
白血病は、日本ではT細胞性の白血病が比較的多く、欧米ではB細胞性の白血病が多いという違いが知られています。今回の研究は、こうした集団による違いの背景にある遺伝的な仕組みの一端を示したもので、将来的には病気の見通しの予測や、それぞれの集団に合った医療の発展につながる可能性があると説明されています。すぐに診療が変わる研究ではありませんが、日本人の大規模データから得られた成果として注目されます。
出典：理化学研究所「日本人特有の白血病発症メカニズムの解明へ」
「日本人の体質に合わせた白血病の研究」が大規模に進んでいるのは頼もしいことです。すぐに治療が変わる話ではありませんが、将来の早期発見やリスク予測につながる基礎研究として、これからに期待したいですね。